Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP)
Klasycznym objawem jest co najmniej 100 polipów jelita grubego. Polipy mogą znajdować się także w innych lokalizacjach przewodu pokarmowego, zwłaszcza w dwunastnicy (u 5-12% chorych rozwija się rak dwunastnicy). Prowadzą one do rozwoju raka jelita grubego (najczęściej w okolicy 39 roku życia). Pacjenci z rozpoznanym FAP lub dużym ryzykiem jego występowania powinni być regularnie badani endoskopowo (co 2 lata od 12—15 roku życia; po wykryciu polipów gruczolakowych – kolonoskopia co 1-2 lata aż do zabiegu operacyjnego). Operacyjne leczenie obejmuje kolektomię z proktektomią lub bez. Jest to usunięcie okrężnicy wraz z końcowym odcinkiem jelita cienkiego i górnym odcinkiem odbytnicy; z wyłonieniem stomii lub bez.
Atypowa (łagodna) postać rodzinnej polipowatości gruczolakowatej (AFAP)
Jest to mniej agresywny wariant, z mniejszą ilością polipów (10-100), które rozwijają się w późniejszym wieku (między 25 a 30 rokiem życia) i wiążą się z mniejszym ryzykiem raka. W tym przypadku polipy głownie lokalizują się w prawej połowie okrężnicy, rzadko w odbytnicy. Zalecany jest nadzór endoskopowy co 2 lata od 18-20 roku życia.
Dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością (HNPCC, zespół Lyncha)
Spośród wszystkich nowotworów jelita grubego 1-3% jest spowodowane zespołem Lyncha. Występowanie tego zespołu wiąże się z zwiększonym ryzykiem (oprócz raka jelita grubego) np. raka endometrium, nowotworów układu moczowego, jelita cienkiego, jajnika, trzustki żołądka, dróg żółciowych, mózgu czy skóry. Chorych z rozpoznanym HNPCC w porównaniu z chorymi ze sporadycznymi rakami jelita grubego poddajemy bardziej intensywnemu nadzorowi.
– chorzy od 25 roku życia : gastroskopia co 1-3 lata z testem w kierunku zakażenia H.Pylorii.
– kobiety ≥30-35 roku życia- oznaczanie antygenu CA-125 w surowicy krwi oraz kontrole ginekologiczne
– u kobiet z potwierdzoną mutacją powyżej 40 roku życia, bez planów prokreacyjnych można rozważyć usunięcie macicy z jajnikami (prewencja raka endometrium i raka jajnika).
Leczenie zależy od lokalizacji guza i zasięgu choroby. Leczenie chirurgiczne jest takie samo jak w sporadycznym raku jelita grubego.
Istnieje wiele innych genetycznie uwarunkowanych nowotworów jelita grubego o mniejszej częstotliwości występowania między innymi : polipowatość związana z mutacją genu MUTYH, zespół Peutza-Jeghersa, zespół polipowatości ząbkowanej.